हजारौं पोस्टमार्टम मस्तिष्क नमूनाहरूको नयाँ अध्ययन अनुसार, प्रतिरक्षा प्रणालीको काममा संलग्न जीनहरूको अटिजम सहित केही स्नायु र मनोचिकित्सा विकार भएका मानिसहरूको मस्तिष्कमा असामान्य अभिव्यक्ति ढाँचाहरू हुन्छन्।
अध्ययन गरिएका १,२७५ प्रतिरक्षा जीनहरू मध्ये, ७६५ (६०%) छ विकारहरू मध्ये एक भएका वयस्कहरूको दिमागमा अत्यधिक वा कम अभिव्यक्त गरिएको थियो: अटिजम, सिजोफ्रेनिया, द्विध्रुवी विकार, डिप्रेसन, अल्जाइमर रोग, वा पार्किन्सन रोग। यी अभिव्यक्ति ढाँचाहरू केस-केस अनुसार फरक हुन्छन्, जसले सुझाव दिन्छ कि प्रत्येकमा अद्वितीय "हस्ताक्षरहरू" छन्, न्यूयोर्कको सिराक्यूजस्थित नर्दर्न स्टेट मेडिकल युनिभर्सिटीका मनोचिकित्सा र व्यवहार विज्ञानका प्राध्यापक चुन्यु लिउले भने।
लिउका अनुसार, प्रतिरक्षा जीनको अभिव्यक्तिले सूजनको मार्करको रूपमा काम गर्न सक्छ। यो प्रतिरक्षा सक्रियता, विशेष गरी गर्भाशयमा, अटिजमसँग सम्बन्धित छ, यद्यपि यो हुने संयन्त्र स्पष्ट छैन।
"मेरो धारणा के छ भने मस्तिष्क रोगहरूमा प्रतिरक्षा प्रणालीले महत्त्वपूर्ण भूमिका खेल्छ," लिउले भने। "उनी एक ठूलो खेलाडी हुन्।"
अध्ययनमा संलग्न नभएका विस्कॉन्सिन-म्याडिसन विश्वविद्यालयका जैविक मनोविज्ञानका एमेरिटस प्रोफेसर क्रिस्टोफर कोले भने कि अध्ययनबाट यो बुझ्न सम्भव छैन कि रोग निम्त्याउनमा प्रतिरक्षा सक्रियताले भूमिका खेल्छ वा रोग आफैंमा। यसले प्रतिरक्षा सक्रियतामा परिवर्तन ल्यायो। जॉब।
लिउ र उनको टोलीले २,४६७ पोस्टमार्टम मस्तिष्क नमूनाहरूमा १,२७५ प्रतिरक्षा जीनको अभिव्यक्ति स्तरको विश्लेषण गरे, जसमा अटिजम भएका १०३ व्यक्तिहरू र १,१७८ नियन्त्रणहरू समावेश थिए। डाटा दुई ट्रान्सक्रिप्टोम डाटाबेसहरू, एरेएक्सप्रेस र जीन एक्सप्रेशन ओम्निबस, साथै अन्य पहिले प्रकाशित अध्ययनहरूबाट प्राप्त गरिएको थियो।
अटिस्टिक बिरामीहरूको दिमागमा २७५ जीनको अभिव्यक्तिको औसत स्तर नियन्त्रण समूहको भन्दा फरक हुन्छ; अल्जाइमरका बिरामीहरूको दिमागमा ६३८ भिन्न रूपमा व्यक्त जीनहरू हुन्छन्, त्यसपछि स्किजोफ्रेनिया (२२०), पार्किन्सन (९७), द्विध्रुवी (५८), र डिप्रेसन (२७) हुन्छन्।
अटिस्टिक महिलाहरूको तुलनामा अटिस्टिक पुरुषहरूमा अभिव्यक्ति स्तर बढी परिवर्तनशील थियो, र निराश महिलाहरूको दिमाग निराश पुरुषहरूको भन्दा बढी फरक थियो। बाँकी चार अवस्थाहरूले कुनै लिङ्ग भिन्नता देखाएनन्।
अटिजमसँग सम्बन्धित अभिव्यक्ति ढाँचाहरू अन्य मनोचिकित्सा विकारहरू भन्दा अल्जाइमर र पार्किन्सन जस्ता स्नायु विकारहरूको सम्झना दिलाउँछन्। परिभाषा अनुसार, स्नायु विकारहरूले मस्तिष्कको भौतिक विशेषताहरू ज्ञात हुनुपर्छ, जस्तै पार्किन्सन रोगमा डोपामिनर्जिक न्यूरोन्सको विशेषता हानि। अनुसन्धानकर्ताहरूले अटिजमको यो विशेषतालाई अझै परिभाषित गर्न सकेका छैनन्।
"यो [समानता] ले हामीले अन्वेषण गर्न आवश्यक पर्ने थप दिशा प्रदान गर्दछ," लिउले भने। "सायद एक दिन हामी रोगविज्ञानलाई राम्रोसँग बुझ्नेछौं।"
यी रोगहरूमा दुई जीनहरू, CRH र TAC1, प्रायः परिवर्तन गरिएका थिए: पार्किन्सन रोग बाहेक सबै रोगहरूमा CRH डाउनरेगुलेट गरिएको थियो, र डिप्रेसन बाहेक सबै रोगहरूमा TAC1 डाउनरेगुलेट गरिएको थियो। दुवै जीनहरूले मस्तिष्कको प्रतिरक्षा कोषहरू, माइक्रोग्लियाको सक्रियतालाई असर गर्छन्।
कोइले भने कि असामान्य माइक्रोग्लिया सक्रियताले "सामान्य न्यूरोजेनेसिस र साइनाप्टोजेनेसिसलाई बिगार्न सक्छ", त्यस्तै गरी विभिन्न परिस्थितिहरूमा न्यूरोनल गतिविधिमा बाधा पुर्‍याउन सक्छ।
सन् २०१८ मा पोस्टमार्टम ब्रेन टिस्युको अध्ययनले अटिजम, स्किजोफ्रेनिया वा बाइपोलर डिसअर्डर भएका व्यक्तिहरूमा एस्ट्रोसाइट्स र सिन्याप्टिक प्रकार्यसँग सम्बन्धित जीनहरू समान रूपमा अभिव्यक्त भएको पत्ता लगायो। तर अध्ययनले अटिजम भएका बिरामीहरूमा माइक्रोग्लियल जीनहरू मात्र अत्यधिक अभिव्यक्त भएको पत्ता लगायो।
बढी प्रतिरक्षा जीन सक्रियता भएका व्यक्तिहरूलाई "न्यूरोनिन्फ्लेमेटरी रोग" हुन सक्छ, डेनमार्कको कोपेनहेगन विश्वविद्यालयमा अध्ययन नेता र जैविक र सटीक मनोचिकित्साका प्राध्यापक माइकल बेनरोसले भने, जो यस काममा संलग्न थिएनन्।
"यी सम्भावित उपसमूहहरूलाई पहिचान गर्ने र तिनीहरूलाई थप विशिष्ट उपचारहरू प्रदान गर्ने प्रयास गर्नु रोचक हुन सक्छ," बेनरोथले भने।
अध्ययनले पत्ता लगायो कि मस्तिष्कको तन्तु नमूनाहरूमा देखिएका अधिकांश अभिव्यक्ति परिवर्तनहरू एउटै रोग भएका व्यक्तिहरूको रगतको नमूनाहरूमा जीन अभिव्यक्ति ढाँचाहरूको डेटासेटमा उपस्थित थिएनन्। "केही हदसम्म अप्रत्याशित" खोजले मस्तिष्कको संगठनको अध्ययनको महत्त्व देखाउँछ, अध्ययनमा संलग्न नभएकी UC डेभिसको MIND संस्थानमा मनोचिकित्सा र व्यवहार विज्ञानकी प्राध्यापक सिन्थिया शुमानले भनिन्।
लिउ र उनको टोलीले मस्तिष्क रोगमा सूजन योगदान गर्ने कारक हो कि होइन भनेर राम्रोसँग बुझ्न सेलुलर मोडेलहरू निर्माण गरिरहेका छन्।
यो लेख मूल रूपमा अग्रणी अटिजम अनुसन्धान समाचार वेबसाइट स्पेक्ट्रममा प्रकाशित भएको थियो। यो लेख उद्धृत गर्नुहोस्: https://doi.org/10.53053/UWCJ7407