प्रोपियोनिक एसिडिमिया एक दुर्लभ र गम्भीर आनुवंशिक विकार हो जसले मस्तिष्क र मुटु सहित धेरै शरीर प्रणालीहरूलाई असर गर्छ। प्रायः यो जन्मेको केही समय पछि पत्ता लाग्छ। यसले संयुक्त राज्य अमेरिकामा ३,००० देखि ३०,००० मानिसहरूलाई असर गर्छ।
आनुवंशिक दोषका कारण, शरीरले प्रोटिन र बोसोका केही भागहरूलाई राम्ररी प्रशोधन गर्न सक्दैन। यसले अन्ततः यो अवस्थाका लक्षणहरू निम्त्याउँछ। यदि समयमै निदान र उपचार गरिएन भने, यसले कोमा र मृत्यु पनि निम्त्याउन सक्छ।
यस लेखले प्रोपियोनिक एसिडिमियाका लक्षणहरू र यसको निदान कसरी गर्ने भनेर वर्णन गर्दछ। यसले यस अवस्थाको उपचार, यससँग सम्बन्धित अन्य चिकित्सा समस्याहरू, र प्रोपियोनिक एसिडिमियाको आयुको बारेमा सामान्य जानकारीको बारेमा छलफल गर्दछ।
धेरैजसो अवस्थामा, जन्मेको केही दिन भित्र प्रोपियोनिक एसिडिमियाका लक्षणहरू देखा पर्छन्। बच्चाहरू स्वस्थ जन्मिन्छन् तर चाँडै नै कम पोषण र कम प्रतिक्रिया जस्ता लक्षणहरू देखाउँछन्। यदि यसको निदान र उपचार गरिएन भने, अन्य लक्षणहरू विकास हुन सक्छन्।
कम सामान्य रूपमा, लक्षणहरू पहिलो पटक बाल्यकालको अन्त्यतिर, किशोरावस्थामा वा वयस्कतामा देखा पर्न सक्छन्। प्रोपियोनिक एसिडिमियाले कहिले सुरु हुन्छ भन्ने कुराले फरक पार्दैन, यसले दीर्घकालीन समस्याहरू पनि निम्त्याउन सक्छ।
प्रोपियोनिक एसिडेमिया "चयापचयको जन्मजात त्रुटि" हो। यो विभिन्न आनुवंशिक दोषहरूको कारणले हुने दुर्लभ रोगहरूको समूह हो। तिनीहरूले चयापचयमा समस्या निम्त्याउन सक्छन्, जुन प्रक्रियाद्वारा खानामा पोषक तत्वहरू ऊर्जामा रूपान्तरण हुन्छन्।
चयापचय जटिल र राम्रोसँग समन्वयित रासायनिक प्रतिक्रियाहरूको श्रृंखला मार्फत हुन्छ, त्यसैले धेरै फरक जीनहरूसँग समस्याहरूले सामान्य चयापचय प्रक्रियाहरूमा केही अवरोध निम्त्याउन सक्छ।
प्रोपियोनिक एसिडेमिया पनि यी विकारहरूको एक उपसमूह हो जसलाई अर्गानिक एसिडुरिया भनिन्छ। यी आनुवंशिक विकारहरू निश्चित प्रकारका एमिनो एसिडहरू (प्रोटिनको निर्माण ब्लकहरू) र कार्बोहाइड्रेट र बोसोका केही घटकहरूको बिग्रिएको चयापचयको परिणाम हो।
फलस्वरूप, शरीरमा सामान्यतया पाइने केही एसिडको स्तर अस्वस्थ स्तरमा बढ्न थाल्छ।
विभिन्न इन्जाइमहरूमा हुने दोषहरूले विभिन्न प्रकारका जैविक एसिडुरिया निम्त्याउँछ। उदाहरणका लागि, मेपल सिरप रोग यस श्रेणीको अर्को दुर्लभ रोग हो। यसको विशेषता गन्धबाट यसको नाम आएको हो।
माछाको गन्धलाई प्रोपियोनिक एसिडेमिया गन्ध पनि भनिन्छ र यो उनको जीवनभरको उपचारसँग जोडिएको छ।
प्रोपियोनिक एसिडिमिया दुई जीनहरू मध्ये एकमा दोषको कारणले हुन्छ: PCCA वा PCCB। यी दुई जीनहरूले प्रोपियोनिल-CoA कार्बोक्सिलेज (PCC) भनिने इन्जाइमका दुई घटकहरू बनाउँछन्। यो इन्जाइम बिना, शरीरले निश्चित एमिनो एसिडहरू र बोसो र कोलेस्ट्रोलका केही घटकहरूलाई राम्ररी मेटाबोलाइज गर्न सक्दैन।
अहिलेसम्म होइन। अनुसन्धानकर्ताहरूले पहिले नै PCCA र PCCB जीनहरू पहिचान गरिसकेका थिए, तर विज्ञानले प्रगति गर्दै जाँदा, उनीहरूले ७० वटा आनुवंशिक उत्परिवर्तनहरूले भूमिका खेल्न सक्छन् भन्ने कुरा सिके। उत्परिवर्तनको आधारमा उपचार फरक हुन सक्छ, र केही जीन थेरापी अध्ययनहरूले भविष्यका उपचारहरूको लागि आशाजनक परिणामहरू देखाएका छन्। हाल, यस रोगको लागि अवस्थित उपचारहरूमा ध्यान केन्द्रित गरिएको छ।
प्रोपियोनिक एसिडेमियाका अन्य लक्षणहरूमा मेटाबोलिक डिसफंक्शनको कारणले ऊर्जा उत्पादनमा समस्याहरू समावेश हुन सक्छन्।
प्रोपियोनिक एसिडेमिया एक अटोसोमल रिसेसिभ आनुवंशिक रोग हो। यसको अर्थ यो रोग विकास गर्नको लागि व्यक्तिले आफ्ना आमाबाबुबाट प्रभावित जीन वंशानुगत रूपमा प्राप्त गर्नुपर्छ।
यदि कुनै दम्पतीको बच्चा प्रोपियोनिक एसिडिमियाबाट जन्मिएको छ भने, अर्को बच्चामा पनि यो रोग हुने सम्भावना २५ प्रतिशत हुन्छ। पछि लक्षणहरू देखा पर्न सक्ने भाइबहिनीहरूको जाँच गर्नु पनि महत्त्वपूर्ण छ। प्रारम्भिक निदान र उपचारले रोगको दीर्घकालीन जटिलताहरूलाई रोक्न मद्दत गर्न सक्छ।
आनुवंशिक सल्लाहकारसँग कुरा गर्नु धेरै परिवारहरूको लागि धेरै उपयोगी हुन सक्छ। यसले तपाईंलाई आफ्नो अवस्थाको जोखिम बुझ्न अनुमति दिनेछ। प्रसवपूर्व परीक्षण र भ्रूण चयन पनि विकल्पहरू हुन सक्छन्।
प्रोपियोनिक एसिडिमियाको निदानको लागि विस्तृत इतिहास र शारीरिक परीक्षण, साथै प्रयोगशाला परीक्षणहरू आवश्यक पर्दछ। प्रभावित व्यक्तिहरू प्रायः धेरै बिरामी हुने भएकाले सकेसम्म चाँडो निदान गर्नु महत्त्वपूर्ण छ।
धेरै प्रकारका चिकित्सा समस्याहरूले गम्भीर स्नायु सम्बन्धी लक्षणहरू र प्रोपियोनिक एसिडिमियामा देखिने अन्य लक्षणहरू निम्त्याउन सक्छ, जसमा अन्य दुर्लभ आनुवंशिक विकारहरू पनि समावेश छन्। स्वास्थ्य सेवा पेशेवरहरूले विशिष्ट कारणलाई संकुचित गरेर अन्य सम्भावित निदानहरूलाई अस्वीकार गर्नुपर्छ।
प्रोपियोनिक एसिडिमिया भएका व्यक्तिहरूमा थप विशेष परीक्षणहरूमा पनि असामान्यताहरू हुन सक्छन्। उदाहरणका लागि, यो विकार भएका व्यक्तिहरूमा प्रोपियोनिलकार्निटाइन नामक पदार्थको स्तर बढेको हुन्छ।
यी प्रारम्भिक परीक्षणहरूको आधारमा, डाक्टरहरूले निदान पुष्टि गर्न काम गर्छन्। यसमा PCC इन्जाइमले कति राम्रोसँग काम गरिरहेको छ भनेर मूल्याङ्कन गर्ने परीक्षणहरू समावेश हुन सक्छन्। निदान स्पष्ट गर्न PCCA र PCCB जीनको आनुवंशिक परीक्षण पनि प्रयोग गर्न सकिन्छ।
कहिलेकाहीँ शिशुहरूको निदान पहिले मानक नवजात शिशु स्क्रिनिङ परीक्षणको नतिजाको आधारमा गरिन्छ। यद्यपि, विश्वभरका सबै राज्य वा देशहरूले यो विशेष रोगको परीक्षण गर्दैनन्। थप रूपमा, यी स्क्रिनिङ परीक्षणहरूको नतिजा उपलब्ध हुनुभन्दा पहिले नै शिशुहरूमा लक्षणहरू देखा पर्न सक्छन्।
प्रोपियोनिक एसिडिमियाको कारणले हुने तीव्र रोग एक चिकित्सा आपतकालीन अवस्था हो। सहयोग बिना, यी घटनाहरूको समयमा मानिसहरूको मृत्यु हुन सक्छ। यी घटनाहरू प्रारम्भिक निदान अघि वा तनाव वा रोगको समयमा हुन सक्छन्। यी मानिसहरूलाई अस्पताल सेटिङमा गहन सहयोग चाहिन्छ।
प्रोपियोनिक एसिडिमिया भएका मानिसहरूले धेरै समस्याहरूको सामना गर्छन् र प्रायः अन्य चिकित्सा अवस्थाहरू पनि हुन्छन्। उदाहरणका लागि, बाल्यकालमा (औसत उमेर ७ वर्ष) विकसित हुने कार्डियोमायोप्याथी धेरै मृत्युको कारण हो। तर हरेक कथा अद्वितीय हुन्छ। गुणस्तरीय हेरचाहको साथ, प्रोपियोनिक एसिडिमिया भएका धेरै मानिसहरू पूर्ण र लामो जीवन बाँच्न सक्छन्। दुर्लभ आनुवंशिक रोग विशेषज्ञहरू र स्वास्थ्य सेवा पेशेवरहरूको टोलीले मद्दत गर्न सक्छ।
जीवनको पहिलो केही दिनमा प्रोपियोनिक एसिडिमियाले प्रायः स्वास्थ्य संकट निम्त्याउँछ जुन भारी महसुस हुन सक्छ। के भइरहेको छ भनेर प्रशोधन गर्ने प्रक्रियामा केही समय लाग्न सक्छ। यसको लागि निरन्तर हेरचाह चाहिन्छ, तर प्रोपियोनिक एसिडिमिया भएका धेरै मानिसहरू पूर्ण जीवन बिताउँछन्। सहयोगको लागि साथीभाइ, परिवार र चिकित्सा कर्मचारीहरूसँग सम्पर्क गर्न नहिचकिचाउनुहोस्।
मार्टिन-रिवाडा ए।, पालोमिनो पेरेज एल।, रुइज-साला पी।, नावाररेट आर।, क्याम्ब्रा कोनेजेरो ए।, क्विजाडा फ्राइल पी। र अन्य। म्याड्रिड क्षेत्रमा विस्तारित नवजात स्क्रिनिङमा जन्मजात चयापचय विकारहरूको निदान। JIMD रिपोर्ट 2022 जनवरी 27; ६३(२): १४६–१६१। doi: 10.1002/jmd2.12265।
फोर्ने पी, होर्स्टर एफ, बलहाउसेन डी, चक्रपाणी ए, चैपम्यान केए, डायोनिसी-भिसी एस, एट अल। मिथाइलमालोनिक र प्रोपियोनिक एसिडिमियाको निदान र उपचारको लागि दिशानिर्देशहरू: पहिलो संशोधन। जे ले डिस मेटाब वंशानुगत रूपमा प्राप्त गरे। मे २०२१; ४४(३):५६६-५९२। doi: १०.१००२/jimd.१२३७०।
फ्रेजर जेएल, भेन्डिटी सीपी। मिथाइलमालोनिक एसिड र प्रोपियोनिक एसिडिमिया: एक क्लिनिकल व्यवस्थापन अपडेट। बाल रोगमा हालको राय। २०१६;२८(६):६८२-६९३। doi:१०.१०९७/MOP.००००००००००००००४२२
अलोन्सो-बारोसो ई, पेरेज बी, डेसभियाट एलआर, रिचर्ड ई। प्रोपियोनिक एसिडेमिया रोगको लागि मोडेलको रूपमा प्रेरित प्लुरिपोटेन्ट स्टेम सेलहरूबाट व्युत्पन्न कार्डियोमायोसाइट्स। इन्ट जे मोल साइ। २०२१ जनवरी २५; २२ (३): ११६१। गृह कार्यालय: १०.३३९०/ijms22031161।
ग्रुनेर्ट एससी, मुलरलेइल एस, डे सिल्भा एल, एट अल। प्रोपियोनिक एसिडिमिया: ५५ बालबालिका र किशोरकिशोरीहरूमा क्लिनिकल कोर्स र परिणामहरू। ओर्फानेट जे रेयर डिस्। २०१३;८:६। डोइ: १०.११८६/१७५०-११७२-८-६
लेखक: रुथ जेसेन हिकम्यान, एमडी रुथ जेसेन हिकम्यान, एमडी, एक स्वतन्त्र चिकित्सा तथा स्वास्थ्य लेखक र प्रकाशित पुस्तकहरूको लेखक हुन्।